¿Qué es la HDC?

 

Hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto de nacimiento que ocurre en aproximadamente 1/2500 bebés y que consiste en un orificio en el diafragma (figura 1). El diafragma es un músculo delgado que separa el tórax del abdomen. Normalmente, los pulmones y el corazón están situados por encima del diafragma en el pecho y el estómago, los intestinos y el hígado por debajo en el abdomen. Cuando hay un orificio en el diafragma en más del 80% de los casos, el orificio está situado en el lado izquierdo del diafragma, y en casi el 20% es en el lado derecho y en casos excepcionales compromete ambos lados. El defecto en el músculo aparece a las 8 semanas de gestación (la duración normal del embarazo es de 40 semanas) y la razón por la que aparece más a menudo es desconocida. A través del defecto en el diafragma los intestinos, el estómago y, en algunos casos, el hígado o el bazo incluso pueden ascender al tórax. Esto limita el espacio para el crecimiento de los pulmones durante el embarazo.

 

La HDC puede ocurrir como un problema aislado o en asociación con otros problemas tales como las malformaciones de otros órganos, anomalías cromosómicas o un síndrome, que es un grupo de signos y síntomas que al estar asociados caracterizan una condición particular. Los bebés con problemas combinados generalmente enfrentan  un mal pronóstico. Sin embargo, en la mayoría de los casos el defecto es el único problema (esto es lo que llamamos 'HDC aislada’) teniendo un mejor  pronóstico.

 

La hernia diafragmática también puede aparecer más tarde en la vida, e incluso en adultos. Dependiendo de los síntomas del defecto será la necesidad de reparación quirúrgica, que para los adultos es en general una operación sin mayores complicaciones. En los niños se puede realizar una cirugía similar. Sin embargo, el verdadero problema para los bebés con HDC no consiste en la reparación del defecto muscular, sino en los problemas que el defecto puede haber causado antes del nacimiento mediante la compresión de los pulmones en desarrollo. En efecto, desde el nacimiento, el bebé necesita de sus pulmones para la respiración y la absorción de oxígeno. Debido a la alteración del desarrollo de los pulmones estos recién nacidos se enfrentan a diferentes problemas respiratorios, que necesitan ser resueltos antes de que se haga cualquier intento de cirugía.

 

Consecuencias de la HDC 

 

Las consecuencias de la HDC se pueden separar en 2 categorías principales: 

 

Consecuencias de la CDH antes y en el nacimiento 

 

La consecuencia más importante del defecto diafragmático es el daño al desarrollo pulmonar durante el embarazo. Los bebés con HDC tienen pulmones más pequeños, especialmente en el lado del defecto. Este subdesarrollo de los pulmones se denomina "hipoplasia pulmonar". Estos pulmones son también menos elásticos, tener menor superficie en las vías respiratorias y para la absorción de oxígeno y menos vasos sanguíneos de mayor grosor.

 

Durante la estadía del bebé en el útero, los pulmones pequeños no suponen un problema, ya que el feto no obtiene su oxígeno a través de sus pulmones. Durante el embarazo, se recibe todo el oxígeno y nutrientes desde la madre a través de la placenta. Sólo el 1% de los bebés con HDC desarrolla problemas antes del nacimiento y muere en el útero por razones desconocidas. 

 

Uno  de los problemas más frecuentemente vistos durante el embarazo es que el bebé traga menos líquido debido a que el estómago y los intestinos están desplazados hacia el tórax. Esto puede dar lugar a un aumento del volumen de líquido amniótico. 

 

Los bebés con HDC se enfrentan a las consecuencias del defecto sólo en el nacimiento, cuando necesitan sus propios pulmones para la absorción de oxígeno y eliminar dióxido de carbono. Es por esta razón que es importante que el diagnóstico de la HDC se haga antes del nacimiento. Si los médicos son conscientes de que el bebé tiene un problema con sus pulmones, pueden organizar su nacimiento en condiciones óptimas. Esto significa que se  puede planificar en un centro que esté totalmente equipado, con personal y experiencia en el complejo manejo de esta patología. 

 

Al nacimiento, los pulmones del bebé pueden ser tan pequeños, que el bebé no sea capaz de transportar suficiente oxígeno en su sangre, o de eliminar el dióxido de carbono de la sangre. El bebé también puede tener una presión arterial alta en los pulmones debido a que sus vasos sanguíneos son menos en número y más rígidos. 

 

Esto es por qué los médicos deben ayudar a la respiración del bebé con herramientas modernas. Básicamente estas consisten en máquinas de ventilación que ayudan o sustituyen a los pulmones, fármacos que disminuyen la presión arterial en los pulmones y en algunos casos una máquina corazón-pulmón. 

 

Una vez que el bebé está suficientemente estabilizado desde un punto de vista respiratorio, el defecto diafragmático es reparado quirúrgicamente. Esto se hace generalmente dentro de los primeros 10 días de vida del bebé, y representa un momento crítico para el recién nacido. La reparación se puede hacer mediante la sutura de los 2 bordes del diafragma restante  o agregando  un pequeño parche de tejido (de Gore-Tex) en el defecto. Después de la reparación exitosa, hay más espacio en el tórax para los pulmones lo que favorece su crecimiento, recuperándose parte de lo perdido durante el embarazo. Por supuesto, después de la operación, el bebé aún necesita tiempo para recuperarse en el hospital antes de que él / ella pueda ir a casa. 

 

El grado de gravedad de los problemas en el nacimiento depende del tamaño de los pulmones y por lo tanto es diferente de un caso a otro. En general, mientras más pequeños los pulmones, más difícil será el inicio de la vida del bebé. A nivel mundial, hasta el 30% de los bebés con hernia diafragmática congénita aislada no sobrevive las primeras semanas de vida. Parte de esto es debido a la falta de diagnóstico antes del nacimiento y / o a que el nacimiento tuvo lugar en condiciones desfavorables. Pero, en centros con mucha experiencia y a pesar de todos los esfuerzos, algunos bebés tienen pulmones que son tan pequeños que cualquier terapia que se puede ofrecer después del nacimiento no es suficiente. El número de bebés que sobreviven al nacer en condiciones óptimas puede variar de un lugar a otro y depende de factores como la experiencia y las tecnologías utilizadas, así como en el manejo de las complicaciones.

 

Consecuencias de la HDC en la edad adulta

 

Más adelante en la vida, la mayoría de los niños no tienen mayores problemas a largo plazo. Obviamente tienen la cicatriz de la reparación quirúrgica del defecto. Algunos lactantes presentan limitaciones para cierto grado de actividad física, principalmente debido a que sus pulmones son más pequeños que los de un niño normal. Algunos bebés también pueden experimentar problemas con la alimentación, como consecuencia de la alteración de la conexión entre el esófago y el estómago que al no funcionar normalmente, lleva a reflujo. La mayoría de los bebés requieren inicialmente ayuda con la alimentación y se necesita tiempo antes de que puedan tragar sin ayuda. El bebé también puede requerir un tratamiento médico para el reflujo o, en los casos más difíciles, puede beneficiarse de una operación que disminuye la entrada de alimento desde el esófago hasta el estómago.

 

Otro problema de salud crónica menos común es la escoliosis (deformidad en la columna vertebral), que se debe a que  el tórax no crece igualmente en el lado del defecto. Además, los problemas respiratorios crónicos tales como el asma o infecciones recurrenes de las vías respiratorias son más frecuentemente en niños de HDC. Todos estos problemas pueden ser tratados si es necesario. Una minoría de los niños puede tener graves problemas a largo plazo de los cuales el más importante es la restricción respiratoria prolongada o incluso la dependencia de oxígeno. Por una razón desconocida, se pueden producir problemas de audición en recién nacidos con hernia diafragmática congénita.

 

Referencia a atención especializada antes del nacimiento

 

HDC se diagnostica habitualmente en una ecografía de rutina durante el embarazo. Este diagnóstico, obviamente, genera mucha ansiedad en los padres, para ayudarlos a conocer más de esta enfermedad y su pronóstico deben hablar con médicos con experiencia en el cuidado de estos bebés. Estos especialistas cuentan con amplia experiencia por haber atendido a muchos bebés con un problema similar, y deberían ser capaces de responder a las preguntas de los padres y disminuir su ansiedad.

 

Los padres suelen tener preocupaciones sobre las consecuencias inmediatas y remotas de la enfermedad de su bebé y su familia. Afortunadamente, muchas de estas cuestiones ya se pueden responder, al menos en parte, antes del nacimiento.

 

El diagnóstico prenatal

 

Así como el bebé necesita atención especializada durante el embarazo y después del nacimiento, los padres necesitan asesoramiento especializado, preferentemente antes del nacimiento. Por esta razón, deben ser derivados a un centro de atención terciaria. En muchos países, esto se limita a unos pocos centros, lo que obliga a realizar algunos viajes.

 

En dicho centro el embarazo es re-evaluado por especialistas en medicina fetal para determinar en lo posible, si la HDC es un problema aislado o si se asocia a otros problemas. El estudio para descartar otras enfermedades será amplio, incluyendo una ecografía detallada de todo el bebé, un examen del corazón del feto y el muestreo del líquido amniótico para examinar el material genético o 'cromosomas'. Por otra parte, se medirán los pulmones para evaluar su tamaño y con exámenes avanzados como fetal resonancia magnética (RM) o ultrasonido 3-dimensional para proporcionar información adicional.

 

Después de estos exámenes los padres tienen la oportunidad de hablar con los diferentes especialistas que se encargarán de su bebé. Estos pueden ser, junto a los especialistas en medicina fetal (que cuidan al bebé por nacer), obstetras (que se encarga de la madre durante el embarazo y el que atiende el parto), un neonatólogo (que se ocupará del bebé inmediatamente después del nacimiento) y un cirujano pediatra (que reparará el defecto). Este equipo aconsejará a los padres sobre la base de los resultados individuales de todos los exámenes antes mencionados. Previo a esta evaluación multidisciplinaria es difícil hacer una estimación del pronóstico de la enfermedad y de las implicancias de la HDC, por lo que se recomienda abstenerse de elaborar conclusiones previas a esta evaluación. 

 

El resto del embarazo por lo general toma un curso normal, debiendo ser seguido de cerca. El momento de nacimiento debe estar bien programado, de tal manera que se le pueda entregar el máximo apoyo al bebé. Por otra parte, el resto de los meses del embarazo son a menudo un período de ansiedad y de dudas para los padres. Por lo tanto, la consulta regular con los especialistas en medicina fetal, los trabajadores sociales, las organizaciones de padres o un psicólogo puede desempeñar un papel importante durante el resto del embarazo.

 

Evaluación Prenatal del pronóstico

 

Hoy en día, los especialistas en medicina fetal pueden tratar de responder algunas de las preguntas de los padres antes del nacimiento. Se puede estimar el pronóstico del bebé en su situación individual citando las estadísticas generales como se mencionó anteriormente.

 

De hecho las posibilidades de supervivencia pueden estimarse razonablemente mediante la evaluación prenatal. Los mejores factores conocidos para predecir la supervivencia son la posición del hígado fetal y el tamaño de los pulmones del feto. Por lo general, estos 2 factores son evaluados por ecografía, siendo útil también la resonancia magnética.

 

Los especialistas en medicina fetal medirán el tamaño de los pulmones, expresada como proporción de pulmón a cabeza (Lung-Head Ratio LHR; Figura 2). Este LHR se obtiene midiendo el área ocupada por el pulmón más grande en el toráx y dividiéndolo por la circunferencia de la cabeza. El LHR del bebé en particular con HDC se puede comparar con el LHR de los bebés normales. El médico finalmente va a expresar el LHR como un porcentaje de la normal (Observado/Esperado). Cuanto menor sea este porcentaje, más pequeños son los pulmones y menores las posibilidades de supervivencia. Luego, los especialistas en medicina fetal determinarán la posición del hígado (Figura 3). El hígado puede estar ascendido (herniado) en el tórax, o abajo (en el abdomen), como en los recién nacidos sin HDC. Cuando está herniado el hígado, el defecto es generalmente más grande y por lo tanto la enfermedad más severa. Ambos factores (LHR y la posición del hígado) se pueden utilizar juntos para predecir el resultado del bebé en particular, sobre la base de estadísticas recopiladas en varios de los centros más importantes de Europa, que han reunido una gran experiencia con bebés con HDC. Los números que aparecen en el gráfico son por lo tanto representativo de lo que se puede ofrecer en óptimas condiciones en estos centros.

 

En base a estas estadísticas se pueden subdividir los fetos en los siguientes grupos:

 

El tamaño del pulmón antes del nacimiento y la posición de hígado fetal también determinarán cuánto tiempo necesitará el bebé ventilación o suplemento de oxígeno, qué tan extensa será la cirugía posnatal, y el tiempo necesitará el bebé antes de que pueda ser alimentado sin asistencia médica. Ya que todo esto ha sido descubierto recientemente, aún no se conoce la relación entre estas medidas y las consecuencia para estos los bebés en la adolescencia. Hay esfuerzos en curso para hacer una predicción más precisa, utilizando nuevas técnicas de imagen, tales como la RM fetal, ultrasonido 3D, estudios del flujo sanguíneo de los pulmones, la reacción al oxígeno, etc. . En este momento, todas estas técnicas están todavía en fase de investigación y los resultados de esta investigación se comunicarán a medida que progrese el trabajo.

 

Planificación del nacimiento

 

Una vez más, el nacimiento debe ser planeado para llevarse a cabo en condiciones óptimas. Esto significa que el bebé debe nacer en un centro que cuente con cuidados intensivos neonatales, con gran experiencia en HDC y que cuente con el equipo técnico necesario y el personal para brindar una buena atención médica. Por otra parte, el momento del parto el personal médico y de enfermería deben estar presentes y preparados para el manejo neonatal inmediato del bebé. Por lo tanto, los nacimientos de bebés con HDC se planifican tanto como sea posible. Si no hay problemas concurrentes en el embarazo, los médicos planifican el nacimiento en un momento en que los pulmones del bebé están maduros. En la mayoría de los centros esto es alrededor de 38 semanas de gestación. Si el nacimiento se lleva a cabo por vía vaginal o por cesárea es una cuestión de la planificación y los hábitos locales, ya que la vía de nacimiento no afecta el pronóstico, mientras el cuidado neonatal esté planificado de manera óptima.